A Klinefelter-szindróma egy genetikai rendellenesség, ami fiúknál tanulási nehézségeket és a szexuális fejlődés zavarát okozhatja. A tünetek erőssége széles skálán mozog.

Genetikai háttér

A Klinefelter-szindróma kizárólag a fiúkat érinti. Okozója a testi sejtek magjában keresendő, ahol kromoszómapárok alakítják ki a nemünket, azt, hogyan nézünk ki, és hogyan fejlődünk. Fiúknál a huszonharmadik kromoszómapár általában egy „X” és egy „Y” kromoszómából áll, míg a Klinefelter-szindómával élők egy plusz „X” kromoszómával, vagyis „XXY” kromoszómákkal rendelkeznek.

A Klinefelter-szindróma nem öröklődik egyik generációról a másikra, mint más genetikai elváltozások. Oka egyszerűen az, hogy az egyik szülő ivarsejtjében véletlenszerű hibás sejtosztódás történik – az ivarsejtek találkozásából születő fiúgyermek ezért az „XXY” kromoszómákat hordozza.

Tünetei

A pubertáskor kezdetén a Klinefelter-szindrómával rendelkező fiúk teste az átlagosnál kevesebb tesztoszteront - férfi nemi hormont - termel. A tesztoszteron hiánya hátráltathatja a pénisz és a herék növekedését. A szindróma emellett együtt járhat csökkent figyelemmel, és nehézséget okozhat a beszédfejlődésben, írásban, olvasásban.

A Klinefelter-szindróma az orvosok szerint elég gyakori jelenség, és a fiúk többsége egészséges és értékes életet él a kezdeti nehézségek ellenére. Fontos, hogy a szindrómával rendelkezők minél fiatalabb korban kapjanak orvosi segítséget.

A Klinefelter-szindróma tünetei attól függenek, hogy a test minden sejtje „XXY” kromoszómákat hordoz-e, vagy az „XXY” kromoszómák csak néhány testi sejtben, úgymond mozaikosan fordulnak elő. Az utóbbi esetben általában kevésbé kifejezettek a tünetek. Ha a sejtekben több mint két X-kromoszóma található (például „XXXY”), akkor a tünetek még súlyosabbak lehetnek.

A Klinefelter-szindróma jelei

A szindrómát az alábbi jelek alapján lehet felismerni (a tünetek közül néhány, de akár az összes is előfordulhat egyszerre):

• A fiú a korosztályához képes magas, kevésbé izmos testfelépítésű
• Szélesebb csípő, hosszú lábak
• Átlagosnál nagyobb mellek
• Gyengébb csontok
• Kisebb állóképesség
• Kisebb pénisz és herék
• Késői pubertáskor vagy csak részleges pubertáskori fejlődés
• Átlagosnál kevesebb arc- és testszőrzet a pubertáskort követően

A Klinefelter-szindróma összpontosítási, írási, olvasási nehézségeket okozhat. A fiúk csöndesebbek, félénkebbek, visszahúzódóbbak lehetnek társaiknál. Lehetséges, hogy tinédzserkorban nehezebben találják meg a helyüket a közösségben és ezért kevésbé magabiztosak. Felnőtt korban már nem szokott problémát jelenteni a baráti kapcsolatok kialakítása.

Termékenység és lehetséges egészségügyi problémák

A Klinefelter-szindrómával élők többsége egészséges életet tud élni, de a szindróma idősebb korban hajlamosabbá teheti a férfiakat egyes daganatos megbetegedések és a csontritkulás kialakulására.

A szindrómával rendelkezők képesek normális szexuális életet élni, amennyiben a tesztoszteronkezelést időben elkezdik. Sajnos azonban a herék nem tudnak a megtermékenyítéshez elegendő spermiumot termelni, így a fiúk nem lesznek nemzőképesek. A termékenység visszaállítására remélhetően hamarosan megszületik az orvosi megoldás.

Kezelése

A Klinefelter-szindrómát annál hatékonyabban lehet kezelni, minél korábban felismerik. Ezért fontos, hogy ha gyanús jeleket észlelsz, minél hamarabb fordulj orvoshoz.

Az orvos a vizsgálat során kérdéseket tesz fel a viselkedéseddel és tanulási nehézségekkel kapcsolatban, majd megvizsgálja a testarányaidat és a heréket. A szindróma beazonosítására hormonvizsgálatot vagy kromoszómavizsgálatot kérhet, mindkettőt egyszerű vérvétellel vett mintából végzik.

A kezelés módjai

Tesztoszteronterápia vagyis a tesztoszteronszint növelése, ami segíti az izomfejlődést, a hangszálak éretté válását, a pénisz és a testszőrzet növekedését, és visszafogja a mellek megnagyobbodását. A tesztoszteron nem tudja megnövelni a herék méretét és nem hat a terméketlenség ellen.

Fizikai terápia, beszédterápia segíthet az egészséges izomzat kifejlesztésében és a nyelvi nehézségek leküzdésében.

Nem könnyű azoknak a fiúknak, akik úgy érzik, hogy társaikhoz képest más ütemben fejlődnek. Ha nehézségeket tapasztalsz, keresd fel az iskolaorvost és vizsgáltasd meg magad minél hamarabb!

(Forrás: WEBBeteg)