A Marfan szindróma extrém hosszú végtagokkal járó, ritka betegség. Több híres emberről is feltételezik, hogy ebben szenvedett, így például Paganiniről és Lincolnról is vannak ilyen feljegyzések. De mi is ez és kiket érint?

Tünetek

Már születéskor feltűnhet a magas, vékony alkat, mely megmarad az egész élet folyamán. Az ujjak is nagyon hosszúak, jellemző, hogy amikor a beteg a hüvelykujjat a tenyéren keresztül behajlítja, az ujj a tenyér külső szélén túlér, valamint ha a paciens a kisujjával és a hüvelykujjával fogja körül vékony csuklóját, a két ujj egymást fedi.

A csontváz rendellenességeihez tartozik a szegycsont fejlődési hibája, suszter vagy tyúkmellkas egyaránt kialakulhat.

Következményei

Gerincferdülés, lúdtalp, fogtorlódás is lehet velejárója a kórnak. Az ízületi szalagok nagyon lazák, emiatt az ízületek túlzottan hajlékonyak lesznek.

A csont ízületi rendellenességek mellett sajnos sokkal súlyosabb következményeket okozó szív-érrendszeri tünetek is jelen lehetnek.

A főverőér első szakasza kitágulhat, e miatt a vér áramlása kórossá válik. A meggyengült érfal megrepedhet, és ez hirtelen halálhoz vezet. Szívbillentyű hibával is találkozhatunk a betegeknél (mitralis prolapsus).

A harmadik jellegzetes tünetcsoport a szemmel kapcsolatos, a szemlencse hajlamos kimozdulni a helyéről. A betegek gyakran rövidlátók.

Ezek mellett még számos egyéb tünet is jelen lehet, de természetesen egy betegben nem feltétlenül jelenik meg mindegyik.

Öröklődő betegség

Mivel a kórkép öröklődése domináns, ami azt jelenti, hogy legalább egy hibás génnek jelen kell lennie a betegben, általában a felmenők között vannak hasonló küllemű emberek. Ez, és a tünetek megléte adja a diagnózist.

Kezelése a szövődmények kialakulásának megelőzéséből áll, ezért fontos, hogy a különböző szakterületek specialistáihoz eljusson a beteg. Így kardiológust, szemészt, orthopédust javasolt felkeresni.

Mit tehetek, hogy a lehető legegészségesebb maradjak, ha Marfan szindrómám van?

Mivel a Marfan szindróma a tested különböző részeit érintheti, fontos, hogy rendszeresen találkozz orvosokkal, akik segíthetnek a testet érintett területeken jelentkező problémák esetén.

A rutin nyomon követési időpontoknak tartalmazniuk kell szív- és érrendszeri, szem- és csontrendszeri vizsgálatokat, különösen a növekedési években. Az orvosaid megmondják, milyen gyakran van szükséged ezekre a találkozókra.

Az aktivitási irányelvek a betegség mértékétől és a tünetektől függően változhatnak. A legtöbb Marfan szindrómás részt vehet valamilyen fizikai és/vagy rekreációs tevékenységben. Ha megnagyobbodott az aortád, akkor valószínűleg kerülnöd kell a nagy intenzitású csapatsportokat, a kontaktsportokat és az izometrikus gyakorlatokat (például a súlyemelést). Kérdezd meg kezelőorvosod, neked milyen sportokat javasol.

Amennyiben szükségesnek érzed, érdemes felkeresned egy terapeutát, aki segíthet a betegség elfogadásában, ami jelentős lelki terhet jelenthet (főleg tinikorban).

(KamaszPanasz)