A vérzéssel kapcsolatos rendellenességek közül a leggyakoribb örökletes kórkép a Von-Willebrand szindróma, mely az emberek körülbelül 1-2 százalékát érinti. Sok embernél a tünetek annyira enyhék, hogy nincsenek is tudatában rendellenességüknek. Akiknél viszont a szindróma megjelenése súlyosabb mértékű, a megfelelő diagnózis megállapítása és a kezelés segíthetnek kordában tartani a problémákat.

Mi az a Von-Willebrand szindróma?

Ez egy olyan örökölhető betegség, amely a véralvadást befolyásolja. A betegség a nevét Dr. Erik von Willebrandról kapta, aki először diagnosztizálta a rendellenességet 1926-ban.

A vérzéssel kapcsolatos rendellenességek csoportja, melyekhez a vérzékenység is tartozik, elég ritka. Közülük is a leggyakoribb örökletes kórkép a Von-Willebrand szindróma, mely az emberek körülbelül 1-2 %-át érinti. Ellentétben a vérzékenységgel, ami csak fiúkat veszélyezteti, a Von-Willebrand szindróma fiúkat és lányokat is érinthet.

Normális esetben vérzés akkor alakul ki, ha a véredények megsérülnek, például vágás éri őket vagy felszakadnak. Ilyenkor a vérben lebegő apró részecskék, a trombociták (más néven vérlemezkék) dugaszolják el ezeket a lyukakat, hogy ne tudjon kifolyni a vér. Kalcium, K-vitamin és egy vérfibrin nevű fehérje segítségével a trombociták egy vékony hálót képeznek, hogy betöltsék a területet és bezárják a sebet. Ahogy ez a háló megszárad, megkeményedik, heget képez, ami védi a sebet a gyógyulás során. (A K-vitamin közvetlenül nem vesz részt a véralvadás folyamatában, csak a májban segít az ott termelődő alvadási faktorok végleges formájának kialakulásában.)

A Von-Willebrand faktor nevű anyag a vérben segít a trombocitáknak összeragasztani a sérült véredényeket. Ehhez speciális fehérjék is szükségesek, amelyek a véralvadást segítik elő. A Von-Willebrand faktor a vérben keringve a VIII-as alvadási faktorhoz kötődik, és védi azt a lebomlástól.

A Von-Willebrand szindrómában szenvedőknek problémájuk van a vérzésükkel, hiszen a fent említett véralvadásban résztvevő komponensek mennyisége vagy működése abnormális.

A Von-Willebrand szindróma típusai

A különböző állapotok miatt elkülönítenek többféle típust.

1. Az 1-es típusú szindrómánál az egyénnek kevesebb Von-Willebrand faktor van a vérében, mint amennyire valójában szüksége lenne. Az állapotot súlyosbíthatja az aszpirin vagy más nem szteroid-tartalmú gyulladáscsökkentők szedése, mert ezek megnehezítik a vér alvadását. De ha ezeket elkerüli a beteg, akkor a tünetek olyan enyhék is lehetnek, hogy észre sem veszi őket. Az ebben a típusú szindrómában szenvedők nem véreznek váratlanul vagy spontán, de sérüléskor, műtét vagy foghúzás során jelentős mennyiségű vért veszíthetnek. Az 1-es típus a leggyakoribb és legenyhébb formája a betegségnek.
2. A 2-es típusban szenvedők teste több Von-Willebrand faktort termel, mint amennyi szükséges lenne és ez vérzési problémákhoz vezet. Mivel nem használódik el, ez okozhatja a faktor vérben történő feldúsulását. A 2-es típusnál a szervezet által termelt Von-Willebrand faktor működése nem megfelelő, emiatt alakulhatnak ki enyhe-középsúlyos tünetek.
3. A 3-as típusban szenvedőknek már komoly vérzési problémáik vannak. A betegség 3-as típusánál a beteg vérében gyakorlatilag nem lelhető fel Von-Willebrand faktor. A faktor szerepe kettős: egyrészt segíti a vérlemezkék kitapadását és egymáshoz tapadását a sérülés helyén, másrészt a keringésben a VIII-as faktorhoz kötődve védi azt a lebomlástól. Hiánya esetén a trombociták nem tudnak tapadni, másrészt az így védelem nélkül maradó VIII-as faktor hamarabb elbomlik, s ez vérzékenységet okoz.
4. Trombocita-típusú: a beteg vérlemezkéinek egyéb, szerzett vagy örökletes megbetegedései, melyek miatt a sérülés helyén nem megfelelő a kitapadás.

Mi okozza a Von-Willebrand szindrómát?

A vérzékenységhez hasonlóan ez egy olyan genetikai rendellenesség, amely szülőről gyermekre öröklődik. Egy gyermeknek, akinek valamelyik szülője hordozza ezt a genetikai betegséget, 50% esélye van arra, hogy őt is érinteni fogja a probléma. Az 1-es és 2-es típusnál elegendő csupán egyetlen, míg a 3-as típus kialakulásához mindkét szülőtől „szükség van” a hibás gének.

A Von-Willebrand szindróma tünetei

• könnyű sebezhetőség,
• lányoknál a menstruáció során bő vérzés (melyhez erősebb hasi görcsök, és egyéb, rendellenes vérzések is társulhatnak),
• gyakori ínyvérzés, orrvérzés, és a belek mentén kialakuló vérzés,
• a vágott sebből folyó túlzott hosszúságú vérzés,
• foghúzáskor, vagy a mandula eltávolításakor nagyobb vérveszteség, esetlegesen bővebb utóvérzés.

A Von-Willebrand szindróma diagnózisa

Mivel a tünetek lehetnek akár nagyon enyhék is, ezekben az esetekben igen nehéz diagnosztizálni a szindrómát.

A fizikális vizsgálat előtt alaposan kikérdezik a főbb panaszokat, tüneteket, korábbi betegségeket, gyógyszerszedést, esetleges allergiát, illetve a közeli hozzátartozók nagyobb betegségeit, s hogy a családban bárkinél fordult-e már elő bármilyen, vérzékenységgel kapcsolatba hozható tünet.

Ezt követően több laboratóriumi vizsgálatot is el kell végezni ahhoz, hogy diagnosztizálják a betegséget, és pontosan meghatározzák a típusát. Hogy a kór pontos állapotát meg lehessen állapítani, meg kell vizsgálni a szervezetben található Von-Willebrand faktor mennyiségét, működését, és ismerni kell a vérben keringő VIII-as faktor szintjét is. A Von-Willebrand szindróma tüneteinek pontos vizsgálata segít megállapítani a kór jelenlegi állapotát. Néha a teszteket többször is el kell végezni, mert az idő múlásával az ember szervezetében ezeknek az anyagoknak a szintje változhat.

A Von-Willebrand szindróma kezelése

Sok tinédzser számára, akit érint a betegség, nincsen szükség nagy életmódváltásra, de általában javasolható az aszpirintől, és egyéb nonsteroid gyulladáscsökkentőtől való tartózkodás, illetve bármilyen, érsérüléssel járó beavatkozás előtt célszerű a betegségről a kezelőorvost felvilágosítani.

Azoknak, akiket komolyabban érint a kór, érdemes elkerülniük a felesleges sérüléseket, traumákat, beleértve így a csapatsportokat is, mint például a foci vagy a hoki, de a többi foglalkozás és sport nem jelent veszélyt általában.

Ha vérzés lép fel, néha az a legmegfelelőbb, ha nyomást gyakorlunk az érintett területre. Akinek például az orra vérzik, annak az orrnyergére kell nyomást kifejtenie.

A betegségben szenvedő lányok, akik már menstruálnak, szükségük lehet extra tisztasági betétre vagy akár váltás ruhára is. Akár az is előfordulhat, hogy az orvosuk fogamzásgátlót ír fel a számukra, hogy az erős menstruációs vérzést csökkentse.

Ha ezek a módszerek nem megfelelőek a vérzési problémák megelőzésére vagy kontrollálására, további gyógymódok is szóba kerülhetnek. Az 1-es típusú betegség esetén a leggyakoribb kezelési mód a dezmopresszin alkalmazása, ami ideiglenesen megnöveli a vérben található Von-Willebrand faktor szintjét. Injekcióval vagy intranazális (orron keresztüli) úton adható be. A dezmopresszines kezelés a 2-es típusú Von-Willebrand kórban szenvedőknek is segítség lehet, de nem minden esetben.

A 3-as típusú kórban szenvedők (és valamennyi 2-es típusban lévő beteg) számára a gyógyszeres kezelés a kötelező. A használt gyógyszer tartalmazza mind a VIII-as faktort, mind a Von-Willebrand faktort. Intravénásan (vénába szúrva) kell alkalmazni. Az 1-es típusban szenvedőknél is alkalmazzák néha ezt az eljárást, főként akkor, ha a beteg súlyos állapotban van, például nagyobb baleset érte, vagy komolyabb műtéten esett át.

Más kezelések tartalmazhatnak másféle gyógyszeres alkalmazást is, például olyat, amely segít meggátolni a véralvadás leállását.

(KamaszPanasz - H. I. - kidshealth.org, lekotrálta: Dr Lesznyák Judit)