Ha gördeszkázol vagy sportolsz, valószínűleg számodra sem idegenek a horzsolások, a bevágott könyökök és állak. Azonban azoknak, akik abban a ritka betegségben szenvednek, amit hemofíliának vagy más néven vérzékenységnek hívunk, gyakran egy kisebb horzsolás vagy vágás is nagy problémákat okozhat.

Mi az a vérzékenység?

Azok, akik ebben a rendellenességben szenvednek, többet véreznek, mint mások. Ennek oka, hogy a betegség következtében vérük nem tud megalvadni megfelelően. Ez egy genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a génekben van valamilyen elváltozás, és ez okozza a problémát. Ez egyrészről lehet öröklött (szülőről gyerekre) vagy a gén károsodhat a magzati fejlődés során is.

Akik ezzel a rendellenességgel küzdenek, általában sokat véreznek, és sok vért veszítenek. A betegség közel sem mindennapi, és a fiúk esetében gyakoribb: körülbelül 5-10 ezer születésből egy gyermek jön a világra ezzel a rendellenességgel. Ritkább esetben a lányokat is érintheti a betegség, és hasonló vérzési problémákat okozhat, mint a fiúknál. A betegség fajtától és nemzetiségtől független.

Általános esetben, ha valaki megvágja magát, a teste automatikusan megvédi a károsodástól . A vérben található ragadós részecskék, az úgynevezett vérlemezkék (trombociták) eljutnak a vérzés helyére, és segítenek betömni a keletkezett lyukat. Ez az alvadási folyamat első lépése. Amikor a trombociták befedik a lyukat, kémiai anyagokat bocsátanak ki, amelyek még több ilyen ragadós részecskét vonzanak a területre. Emellett olyan fehérjéket aktiválnak, amelyek beindítják az alvadási folyamatot. Ezek a fehérjék összekapcsolódnak a trombocitákkal, és rostokat képeznek, amelyek gyorsítják az alvadást, és megállítják a vérzést.

Hogyan működik a véralvadás?

Testünkben több alvadási faktor működik együtt ezen folyamat során (ezeket római számokkal szokták jelölni). Ha egy egyén szervezetében túl kevés VIII-as vagy IX-es faktor van, akkor beszélhetünk hemofíliáról. A betegség esetében csak egyik faktor hiányáról van szó (vagy csak a VIII-as vagy csak a IX-es), sosem mind a kettőről.

Két fő típusa van a vérzékenységnek. Az esetek körülbelül 80 százalékban A-típusú vérzékenységről beszélünk, amikor a VIII-as faktor hiányzik. A B-típusnál a IX-es faktor hiányzik.

A vérzékenységet egy enyhébb, egyszerűbb, és esetenként komolyabb szintű betegségnek definiálhatják attól függően, hogy az egyén szervezetében mennyi alvadási faktor van. Ha a faktor termelése csak 1 százalék vagy annál is kisebb, komoly és összetett betegségről van szó. Ha a termelés 2-5 százalék közötti, akkor mérsékelt, ha pedig 6-50 százalék között van, akkor enyhe vérzékenységről beszélünk.

Általánosságban az, akinek enyhe típusú hemofíliája van, csak egyszer-egyszer vérzik mértéktelenül, míg a komolyabb esetekben a vérzési problémák sokkal gyakrabban jelennek meg.

A rendellenességben szenvedők nagy részénél már kisbaba vagy kisgyermek korukban észreveszik a problémát. Néha annyira enyhe az állapotuk, hogy csak akkor derül a betegségre fény, mikor egy műtéti beavatkozás előtt a szokásos vérteszteket elvégzik.

Mi okoz vérzékenységet?

A férfiak és a nők is 23 pár kromoszómával rendelkeznek. A nemi kromoszómák a nők esetében XX, míg a férfiaknál az egyik X, a másik pedig Y. A vérzékenység kialakulása az X kromoszómákhoz köthető, így anyáról fiúra öröklődik az X kromoszómával. Ha egy anya az egyik X kromoszómájában olyan gén van, amely miatt hajlamos lesz a hemofília kifejlődése, minden fiának 50 százalék esélye lesz a betegségre.

Lányok esetében ritkábban figyelhetőek meg a tünetek, viszont sokkal nagyobb esélyük van arra, hogy hordozók lesznek. Akik hordozók, azoknál néha megfigyelhetőek az enyhébb típus tünetei. Ahhoz, hogy egy lánynál a betegség kialakuljon, ahhoz mindkét szülőjétől olyan gént kell örökölnie, amely a vérzékenység kialakulására hajlamosít. Lehetetlennek nem mondható az eset, viszont nagyon ritka.

(KamaszPanasz - H.I., forrás kidshealth.org, Lektorálta: Dr. Lesznyák Judit gyermekgyógyász)