A hemofília vagy vérzékenység egy öröklődő betegség, mely egyes véralvadási faktorok hiányában nyilvánul meg.

A nők maguk nem szenvedhetnek hemofíliában, csak a betegség hordozói lehetnek. Az esetek körülbelül 30 százalékában nem mutatható ki családi előfordulás, ezek új mutáció következményei.

A vérzékenység jelentős képviselői a Hemophilia A, illetve Hemophilia B betegségek, melyek klinikailag annyira hasonló tünetekkel járnak, hogy elkülönítésük csak laboratóriumi vizsgálattal lehetséges.

Mindkettő a női nemi kromoszómához, az X-kromoszómához kötötten öröklődik, így ha az egészséges anya, akinek bár tünetei nincsenek, de hordozza a betegséget, egészséges férfival köt házasságot, akkor fiúgyermekeik 50-50 százalékban lehetnek egészségesek, illetve betegek. Ha az apa beteg, és az anya egészséges, akkor a fiú utódok mind egészségesek, a lány utódok pedig mind a betegség hordozói lesznek.

Az esetek körülbelül 30 százalékában nem mutatható ki családi előfordulás, ezek új mutáció következményei.

A hemofília és tünetei

A betegség lényege, hogy egy-egy véralvadási faktor - a hemophilia A-ban a VIII-as, a hemophilia B-ben a IX-es faktor - szintje a normális mennyiségnek csupán 1-5 százaléka, emiatt a szervezet különböző helyein különböző súlyosságú vérzések lépnek fel.

A betegség újszülött korban ritkán ad tüneteket, bár elhúzódó szülés után felléphetnek vérzések, illetve figyelemfelkeltő lehet az elvágott köldökzsinór hosszan tartó, nehezen csillapítható vérzése. A csecsemőkori kötelező védőoltások beadása után is keletkezhetnek vérömlenyek. A betegség első tünetei általában egy éves kor körül jelentkeznek, amikor a gyermek járni kezd és elkerülhetetlenül csetlik-botlik. Kisded korban gyakori a szájnyálkahártya vérzés, amelyet általában valamilyen sérülés (játék szájbavétele, nyelv elharapása, fogzás) idéz elő.

A vérzések elsősorban a bőrt, a vázizomzatot és az ízületeket érintik, bár bármely szervben jelentkezhetnek (agyvérzés, gyomorvérzés, stb.). Nagyon veszélyesek a szájfenéki vérzések, melyek súlyos esetben fulladáshoz vezethetnek. A leggyakoribb vérzésforma azonban a szervezetben normálisan is nagyobb igénybevételnek kitett helyeken, a teherviselő nagy ízületekben (térd, csípő, váll, csukló, könyök) lép fel.

A bevérzett ízület duzzadt, meleg, fájdalmas, érzékeny. Az egyszer már bevérzett ízület a továbbiakban folyamatosan hajlamos lesz az újabb bevérzésekre, melyek gyakori ismétlődése miatt az ízület nem tud meggyógyulni és ez előbb-utóbb deformitáshoz, járási nehézséghez, mozgáskorlátozottsághoz vezethet. A nagyobb vérzések gyakran járnak lázzal, hidegrázással, melyek súlyosbítják a beteg általános állapotát.

Enyhe hemofiliában nem olyan súlyosak a tünetek, gyakran lép fel orrvérzés, ínyvérzés, valamint műtéti beavatkozást - foghúzást - követő, hosszan tartó utóvérzés.

A betegség kivizsgálása, kezelése

Ha a tünetek alapján felmerül a betegség gyanúja, a hemofília és a típus (A vagy B) megállapítása laboratóriumi vizsgálatot igényel. Fontos a két típus elkülönítése, mert bár az általuk okozott tünetek azonosak, az ellátásuk részben különbözik.

A beteg és a hozzátartozók megfelelő tájékoztatása elengedhetetlen, a beteg kap egy igazolványt, amely a betegségére vonatkozó adatokat, kezelőorvosa nevét, elérhetőségét tartalmazza. A gondozás, a kezelés és a páciens követése a családorvos és egy hematológiai profillal rendelkező kórház együttműködését igényli. A beteg ellátásában a legfontosabb a vérzés - főleg az ízületi vérzés - megelőzése, és ezáltal a későbbi szövődmények elkerülése.

A kezelés alapja az egészséges emberek véréből kivont, nagy tisztaságú, VIII-as illetve IX-es faktor pótlása. Ezeket az emberi vérplazmából származó faktor-koncentrátumokat hővel és más kémiai módszerekkel kezelik, hogy elkerüljék a Hepatitis, a HIV-vírus, valamint egyéb fertőzések átvitelét, amelyek régebben nagy veszélyt jelentettek a hemofiliás betegek számára.

A ritkán vérző betegek csak szükség szerint, azaz műtétek előtt, illetve nagyobb vérzések fellépésekor részesülnek faktorpótlásban. A kezelés időtartama az adott műtét típusától, valamint a vérzés súlyosságától függ. Súlyos hemofília esetén azonban folyamatos kezelés szükséges az ismétlődő vérzések megelőzésére. A dózisok és az adagolás gyakorisága egyéni mérlegelést igényel.

Élet hemofíliás betegként

A hemofíliás betegek számára elengedhetetlen bizonyos életmód, illetve szemléletbeli változtatások tudomásul vétele és betartása, így életminőségük megközelítheti az egészségesekét.

• Rendszeres testedzésre, elsősorban úszásra van szükségük ahhoz, hogy az izomzat erősítésével az ízületi deformitásokat megelőzzék.
• Pályaválasztásnál kerülniük kell a fokozott sérülésveszéllyel járó munkahelyeket.
• Esetenként szükség lehet genetikai tanácsadásra is.
• Kerülniük kell a véralvadást zavaró bizonyos gyógyszereket (pl. Aspirin)!
• Nem szabad az izomzatba úgynevezett intramuszkuláris injekciót kapniuk!

(WEBBeteg)