A cisztás fibrózis vagy más néven mucoviscidosis egy örökletes genetikai betegség. Hazánkban négyezer emberből 1-2 beteg, míg 4-5 százalékunk hordozza a betegséget.

A kórkép a 7. kromoszóma adott génjének meghibásodása miatt jön létre. A betegség recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy akkor okoz betegséget, ha az adott egyed mindkét génrésze rossz.

Mi okozza a betegséget?

A betegség "lényege" az, hogy a génkárosodás miatt a klorid ion és a víz a mirigyekbe nem vagy alig jut át, így a képződött váladék besűrűsödik, ezáltal a szervezetből nem tud rendesen kiürülni, mintegy dugót képez.

Éppen ezért az első tünet újszülöttkorban jelentkezhet, amikor bélsár dugó zárja el a bélrendszert. Ez azt jelenti, hogy a magzati széklet annyira besűrűsödik, hogy elzárja a kicsi belét. Időnként a belek átfúródása következik be hashártyagyulladással.

Gyakran már újszülöttkorban feltűnik a szülők számára, hogy a gyermeknek sósabb a bőre. A későbbi időkben a csecsemőkor második felétől az egyre gyakoribb felső és alsó légúti fertőzések (hörghurut, tüdőgyulladás) hívják fel az orvos figyelmét, melyből a gyermek nehezen gyógyul ki. A légutakban termelődő nyák sűrű, nehezen tud távozni, a nyákon a baktériumok könnyen elszaporodnak, így állandó gyulladást hozva létre.

A másik gond a hasnyálmirigyben a váladék besűrűsödése. A hasnyálmirigy egy nagyon fontos szervünk. Egyrészt a bélrendszerben a táplálék emésztését elősegítő enzimeket juttat, másrészt inzulint termel, mely a vércukor szint szabályozásában tölt be kulcsfontosságú szerepet. A hasnyálmirigy károsodásakor a belekben lévő tápanyag nem tud rendesen lebomlani, így hatalmas méretű emésztetlen, rothadásos, zsíros székletek távoznak, másrészről egy idő után az inzulin termelő sejtek károsodása miatt cukorbetegség alakulhat ki. Az emésztetlen táplálék, a fokozott légzési munka miatt a gyermek energiaigénye igen nagy, amit gyakran a gyermek nem tud pótolni, így fogyás indul.

A betegség kimenetele

A betegség kimenetelét a légúti tünetek illetve a légutak, tüdők állapota határozza meg, így annak "karbantartása" kulcsfontosságú. Hiszen a gyakori felső légúti fertőzések a tüdő állományát roncsolják, ezzel kisebbítik meg a valódi légző felületet és a légzést egyre nehezebbé teszik. Így a cél a fertőzések megelőzése és leküzdése.

A betegség kivizsgálása

A diagnózis több lépésből áll. Verejtékteszt segítségével a verejték nagyon magas klór tartalma utalhat a cisztás fibrózisra. A hibás gén molekuláris genetikai vizsgálattal mutatható ki. Széklet emésztettségi illetve enzim vizsgálat, mellkas röntgen, légzésfunkciós vizsgálat és még számos eljárás is segít az állapot felmérésben.

A cisztás fibrózis kezelése

A terápia egy életen át tart. Egyrészt gyógyszeres, másrészt fizioterápiából áll. A gyógyszerekkel a váladék oldására, kiürítésére, a hasnyálmirigy enzimeinek pótlására, vitaminok adására törekednek, antibiotikum kezeléssel a fertőzések megelőzése és leküzdése a cél.

Fontos a megfelelő mennyiségű és minőségű étrend bevitele. Fizioterápia segítségével illetve különböző légzőgyakorlatok alkalmazásával szintén a légúti váladéktól próbálják megszabadítani a beteget. Mindezek mellett a család és a gyermek pszichés támogatása lényeges.

Sajnos mivel ez a betegség az élettartamot jelentősen megrövidíti, így erre is gondolni kell. Abban a családban, ahol ez a betegség már előfordult, lehetőség van prenatalis vizsgálatra. Ez azt jelenti, hogy újabb gyermekvállalás esetén a terhesség korai szakaszában lehetőség van annak megállapítására, hogy a magzat szenved e ebben a betegségben, illetve a szülők genetikai kivizsgálása is megtörténik.

(Bővebben a betegségről lásd: Cisztás fibrózis - WEBBeteg)