A legtöbb lány tizenhat éves korában kezd menstruálni. A primer amenorrhea azokra a nőkre vonatkozik, akiknek még nem volt meg az első menstruációjuk tizenhat éves korukra. A primer amenorrheának számtalan oka lehet. Általában egyébként fizikai vizsgálatokkal és néhány speciális teszttel meghatározható, hogy mi az oka annak, ha egy tinédzser lány vagy fiatal nő még nem kezdett el menstruálni.

A „primer” kifejezést azért használjuk, ahogy megkülönböztessük az amenorrhea ezen formáját a szekunder amenorrheától, amikor egy nő már menstruál, de valamilyen okból kifolyólag a menstruációja megszakad.

A primer amenorrhea diagnosztizálása a mellek fejlődésének vizsgálatával és a méh meglétének ellenőrzésével kezdődik. Ha egy fiatal nőnek elkezdtek fejlődni a mellei az azt feltételezi, hogy megfelelő az ösztrogén szintje. A méh megléte pedig azt jelenti, hogy embrionális korban a Müller-csövek fejlődése normális volt.

Ha a mell fejlődése elindult, de méhé nem

A méh hiánya esetében két lehetőség van:

1. Az első lehetőség egy olyan lány esetén, akinek vannak mellei, de nincsen méhe, hogy genetikusan nő, de abnormális volt a Müller-cső fejlődése a szaporítószervek kialakulásakor. Ha ez a helyzet, a tesztoszteron szint normális lesz.

2. A második lehetőség, hogy ő genetikusan férfi, de az androgén receptorok nem érzékenyek a férfi nemi hormonokra, amik a férfi nemi szerv kialakulását tették volna lehetővé. Ezt a betegséget androgén inszenzitivitás szindrómának nevezzük (AIS). Mivel van Y kromoszómája, magas lesz a tesztoszteronszintje a teszt során, de egyszerűen nem érzékeny a hormonra.

Két teszt szükséges, hogy eldönthető legyen, hogy a primer amenorrhea ezen két oka közül melyik releváns: a kariotípus meghatározása (kromoszómaszám elemzés) és a tesztoszteronszint mérése.

Ha a mellfejlődés hiányzik, de van méh

Az a lány, akinek nincsen mell fejlődése, és menstruációja sem, valamint a petefészek abnormálisak, nem képes elegendő ösztrogént termelni a hipotalamo-hipofízis tengely tüszőérést serkentő hormonjának (FSH) megfelelő stimulációja ellenére sem, vagy normál petefészke van, de nem kap megfelelő FSH stimulációt az agyból.

Ez a két helyzet könnyen megkülönböztethető az FHS szint tesztelésével. A magas FSH szint olyan problémára mutat, ami a magzat fejlődése során jelentkezett, ami az jelenti, hogy valószínűleg kromoszóma rendellenesség áll fenn. Kariotipizálás szükséges (Kromoszómaszám meghatározás).

Az alacsony FSH szint másrészt, központi problémát jelez. A gonadotropin termelést segítő hormon (GnRH) általában a megfelelő mennyiségű FSH felszabadulását stimulálja. Ezért, az alacsony GnRH szint primer amenorrheát okozhat. Az alacsony GnRH szintet okozhatja agytumor, fertőzés, vagy sok stressz, sőt túl intenzív testmozgás is.

Ha GnRH elégtelenségre gyanakszanak, azt egy GnRH stimulációs teszt megerősítheti. Ha a stimulációs teszt pozitív, ami azt jelenti, hogy az FSH szint emelkedik, akkor a GNRh elégtelenség okát meg kell határozni. Egy agyi MRI vizsgálat leggyakrabban a következő lépés.

Ha a mellfejlődés már megindult, és méh is van, de nincs menstruáció

Ha egy fiatal nő tökéletesen normálisan, a korának megfelelően néz ki a fizikai vizsgálat során, de egyszerűen még nem kezdett el menstruálni, akkor van néhány megvizsgálandó ok. Az első lépés a terhesség kizárása. Habár nem gyakori, egy lány az első menstruációja előtt is teherbe eshet.

Egy másik megvizsgálandó egészségügyi probléma az érszűkület lehet. Talán már menstruál a lány, de a vér nem tudja elhagyni a genitális traktust. Ezt okozhatja akár imperforált szűzhártya, kettőzött (septate vagina) vagy sövényes hüvely, és más, még kevésbé gyakori rendellenesség. Egy medence vagy röntgenvizsgálat kimutathatja ezeket az anatómiai rendellenességeket.

Egy másik jelentős oka a primer amenorrheának egy egyébként normál fiatal lánynál az anovuláció (az ovuláció, vagyis a petesejt kilökődésének -ami a menstruációs váladékot okozná- a hiánya). Számtalan oka lehet annak, hogy egy fiatal nőnél anovuláció jelentkezik, például ha ionizáló sugárzásnak volt kitéve, vagy kemoterápiás hatóanyagoknak, illetve okozhatja endokrin (hormonális) rendellenesség.

Gyakran az első teszt a prolaktin szint ellenőrzése, hogy kizárják a prolaktinómát (agyalapi mirigy daganata, ami prolaktin túltermelést idéz elő), ami az agyalapi mirigy leggyakoribb adenómája. Ha a prolaktinszint magas, a normál pajzsmirigy serkentő hormonszint (TSH hormon) beállításánál (ami a megemelkedett prolaktin szintet okozza), akkor MRI vizsgálat szükséges. Ha a prolaktin szint normális, akkor a progeszteronszintet érdemes ellenőrizni, hogy felmérhető legyen a lány ösztrogén állapota. Ha két héten belül elkezd menstruálni a progeszteron szint ellenőrzését követően, akkor elegendő ösztrogénja van.

(Sz. D. L.; Forrás: helium)