A korábban ismeretlenül hangzó kergemarhakór, az SARS és a madárinfluenza ma már az újságok főcímein gyakran szereplő betegségek. Ám léteznek olyan szörnyű, vagy épp megmosolyogtató tünetekkel járó furcsa kórképek, melyekről bizonyára sokan nem hallottunk.
A következőben néhány különös, sokszor megmagyarázhatatlan eredetű ritka betegséget mutatunk be.
Morgellons-szindróma
A Morgellons Kutatási Alapítvány leírása szerint kellemetlen csípő, szúró érzés, és a bőr felszínéről kiemelkedő kék, fekete vagy vörös szálak megjelenése jellemzi a betegséget, mely hozzávetőleg 14 000 embert érint. A betegség gyakran kimerültséggel, memóriavesztéssel, ízületi fájdalmakkal és látászavarral társul. 2002-ben nevezte Morgellons-szindrómának egy anya, aki állította, hogy kétéves fia ebben a kórban szenved. Az elnevezés a 17. századi Franciaországban megfigyelt kisgyermekeket érintő halálos bőrbetegségből ered.
A betegség létezését sokan a mai napig vitatják. A Journal of Dermatologic Therapy 2008-ban megjelent számában olvasható beszámoló szerint az orvosok zöme egyfajta érzéki csalódásnak tartja, amelyben a betegek tévesen azt hiszik, hogy parazitafertőzésben szenvednek. A bőr alatti szálak valójában a ruházatból származó textilrostok, jóval gyakoribb betegségek, például ekcéma vagy rühösség következményeként kialakuló, nedvedző sebekbe ragadtak bele.
Ennek ellenére, az amerikai népegészségügyi hatóság nemrégiben bejelentette, hogy a nyilvánosság egyre nagyobb érdeklődése miatt behatóbban tanulmányozza a betegséget.
Progéria
A progéria magzati károsodás okozta kongenitális rendellenesség. A halálos betegség korai öregedést okoz, az érintettek átlagosan 13 éves korukig élnek. A jelentős fejlődési lemaradás 9-24 hónapos korban indul, abnormális arccsontozat fejlődéshez vezet, jellemző a kidülledt szem és a fejletlen álkapocs, két éves korra pedig a haj, a szemöldök és a szempillák elvesztése. A Ritka Betegségek Amerikai Szervezetének ismertetője szerint, a betegek idővel elvesztik a bőralatti zsírréteget, és az artériák rugalmasságát, ami az érintettek 90%-ánál halálos kimenetelű szívrohamhoz vagy stroke-hoz vezet.
Vízallergia
A világon mindössze harminc vízallergiásról van tudomásunk, ennek ellenére az "aquagen urticaria” létezését az amerikai Medical Review Board is megerősítette. A betegek egyszerűen allergiásak a vízre. A betegség általában a szülést követő hormonális változások hatására jelentkezik, és a szó szoros értelmében nem allergia, hanem a desztillálatlan vízben lévő ionokkal szembeni hyperszenzitivitás. Nemrégiben az Egyesült Királyság területéről egy 21 éves kismama kapcsán jelentettek megbetegedést, akinek a bőrén egy pohár víz elfogyasztásától, de még egy pár csepp esőtől is fájdalmas kiütések jelentek meg. A beteg hetente egyszer, maximum 10 másodpercig zuhanyozhat, és csak diétás kólát ihat.
A lány aki allergiás a vízre |
Ashleigh Morris nem úszhat, nem lazíthat egy kád fürdőhabos vízben, nem élvezheti a hűsítő zuhanyt egy meleg nap után, nem ázhat meg, sőt, még az izzadás is fájdalmas a számára. Allergiás a vízre. A ritka betegség neve Aquagenic Urticaria, és előfordulása olyan ritka, hogy 230 millióból 1 embert érint. Az ausztrál tininél négy éve jelentkezett, egy komoly mandulagyulladás után. Bővebben: Vízallergia |
Idegen akcentus szindróma
Az idegen akcentus szindrómában szenvedők megmagyarázhatatlan okokból felismerhetetlen dialektusban kezdenek el beszélni. Mindössze 60 dokumentált esetről tudunk. Az orvosok kezdetben pszichiátriai problémának tartották, mígnem 2002-ben az Oxford University kutatói megfigyelték, hogy a betegeknél ugyanazon agyterület rendellenessége tapasztalható, melynek következtében változás jelentkezik a hangmagasságban, a magánhangzók kiejtésének hosszában és a beszéd egyéb sajátosságaiban.
A Journal of Neurolinguistics szerint a betegek nem feltétlenül idegen akcentussal beszélnek, csupán az előbb említett változások miatt a beszéd idegenszerűen hangzik. Az első esetet 1941-ben Norvégiából jelentették, az érintett nő német akcentussal kezdett beszélni, amiért környezete végül kiközösítette.
Nevető halál
A kuru néven is ismert betegséget az új-guineai pápua törzseknél figyelték meg. Először mániákus nevetési görcsként jelentkezik, ami ugyan lecsendesül, de az érintettnél 1-3 hónap múlva egyensúlyvesztés lép fel, a beteg szeme keresztbe áll, elveszti az összefüggő beszéd képességét, végül meghal.
Az elhunytak boncolásakor kiderült, hogy a halált az agyszövet szivacsos elváltozása okozza, az agy a számtalan lyuk miatt egy svájci sajthoz válik hasonlóvá. A betegség fertőző okát az amerikai Carleton Gajdusek találta meg, amiért 1976-ban Nobel díjat kapott. Megfigyelte, hogy a pápuák elfogyasztják elhunyt rokonaikat, és ezután betegednek meg. A kannibalizmus felszámolásával a betegség eltűnt a pápua falvakból.
„Alice Csodaországban”-szindróma
Az Oxford Handbook of Clinical Medicine-ben olvasható leírás szerint, a betegség alapvető jellemzője a világ téves érzékelése, nevezetesen, hogy a betegek a körülöttük lévő tárgyakat valódi méretüknél jóval kisebbnek látják. A mikropszia vagy Lilliput-látásként is nevezett kórkép a hallás, tapintás és a testkép érzékelését is megzavarhatja.
A betegség Lewis Carroll, Alice Csodaországban című művéről kapta a nevét, amelyben az Alice nevű főhős bizarr élményei a mikropsziában szenvedők percepcióihoz hasonlíthatók. A betegség sokszor migrénes rohamokkal jár, ami érdekes módon Carollt is gyakran kínozta.
Porfíria
A betegség legfőbb tünete a bíborszínű vizelet és széklet, amit a hemoglobin egyik alkotórésze, a hem termelődésének zavara okoz. Abdominális fájdalommal, gyomorgörcsökkel, hányással, székrekedéssel jár, de a bőrtünetek és idegrendszeri panaszok is jelentkezhetnek.
Így előfordulhat akár napfényérzékenység, viszketés, bőrduzzanatok, valamint a homlok területére lokalizálódó fokozott szőrnövekedés.
A hem-szintézis zavara miatt keletkező toxinok a test más területén is elszíneződést okozhatnak, különösen napfény hatására, így néha a fogak és a körmök is vöröses árnyalatúak.
Különös, de a porfíria mintha az uralkodók betegsége lenne, hiszen a skótok királynője Mária, II. György és a babilóniai Nabukodonozor király is ebben a kórságban szenvedett.
Vámpírok - Mese vagy valóság?< |
1985-ben David Dolphin biokémikus vetette fel először, hogy a vámpírok valójában porphyriában szenvedő emberek voltak. A vámpír legenda keletkezésének egyik lehetséges oka valóban a porphyria.
Jellegzetes tünetek
|
Pica
A pica latinul szarkát jelent. A szarka szinte mindent felfal, és ez jellemzi a betegségben szenvedőket is.
Az érintettek majdnem minden esetben kismamák vagy kisgyermekek, akik nem ehető anyagok után áhítoznak, mint festékek, agyag, műanyag vagy kosz, illetve élelmiszer-alapanyagokat fogyasztanak ugyan, csak épp nem rendeltetésszerű formában, például nyers rizst, lisztet lakmároznak, vagy nagy kanállal tömik magukba a sót.
A pica diagnózisa csak akkor állítható fel, ha a beteg több mint egy hónapig érez ellenállhatatlan késztetést az efféle anyagok fogyasztására, illetve olyan életkorban van, amikor ezen anyagok kóstolgatása már nem magyarázható.
Feltételezhető, hogy a betegség az ásványi anyagok hiányához köthető, de egyelőre sem a probléma okát sem a kezelés módját nem sikerült megtalálni.
Kapcsolódó cikkek
(Forrás: http://edition.cnn.com)